Penyebab Dan Faktor Risiko Dari Sindrom Aarskog

Penyebab Dan Faktor Risiko Dari Sindrom Aarskog

Aarskog Syndrome adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan kelainan dan kelainan bentuk tubuh, genitalia, fitur wajah, otot, dan tulang. Walaupun lebih umum pada pria, versi sindrom yang lebih ringan juga dapat menyerang wanita. Gejala yang kuat dan dapat diidentifikasi umumnya muncul pada anak-anak pada usia tiga tahun. Beberapa gejala ini sangat terlihat, seperti mata yang lebar atau lubang hidung yang miring, sementara yang lain mungkin memerlukan tes untuk ditemukan, seperti testis yang gagal turun ke dalam skrotum. Selain manifestasi fisik, Aarskog dapat menunda timbulnya pematangan seksual. Perkembangan kognitif juga dapat ditunda, karena penyakit ini berdampak pada otak. Sindrom Aarskog adalah kondisi seumur hidup yang tidak memiliki obat. Pelajari penyebab dan faktor risiko sekarang.

Mutasi Gen Warisan

Ada beberapa faktor risiko untuk mengembangkan sindrom Aarskog, tetapi karena merupakan penyakit keturunan, mutasi gen yang diturunkan biasanya merupakan yang pertama kali diidentifikasi. Bayi mewarisi gen mereka dari orang tua mereka, dan ketika salah satu atau kedua orang tuanya memiliki mutasi, kemungkinan anak juga akan mengalami mutasi. Jenis kelamin, serta orang tua yang memiliki mutasi gen memengaruhi kemungkinan mewarisi kelainan genetis apa pun. Gen yang dipertanyakan dengan sindrom Aarskog adalah gen faciogenital dysplasia 1 (gen FGD1), yang secara khusus terkait dengan kromosom X, yang ditularkan dari orang tua ke janin.

Pola Resesif Tertaut X

Sindrom Aarskog diturunkan melalui pola resesif terkait-X, yang berarti mutasi terjadi pada gen pada kromosom X. Salah satu karakteristik dari jenis warisan ini adalah ayah tidak dapat meneruskan karakteristik terkait-X dan sifat-sifatnya kepada putra-putranya, yang berarti tidak ada penularan Aarskog dari pria ke pria. Baik itu ditularkan dari ibu ke anak-anak dari kedua jenis kelamin atau dari ayah ke anak perempuan, meskipun ini jauh lebih jarang. Karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, hanya satu salinan mutasi genetik di setiap sel yang diperlukan untuk anak laki-laki untuk mengembangkan kondisi. Namun pada anak perempuan, mutasi perlu memengaruhi kedua salinan gen agar kelainan hadir dengan besaran yang sama. Sangat tidak mungkin bagi perempuan untuk dilahirkan dengan dua salinan gen FGD1 yang diubah.

Jenis kelamin

Seperti yang dinyatakan, jenis kelamin bayi serta orang tua yang membawa gen itu penting ketika menentukan peluang untuk menurunkan mutasi. Sindrom Aarskog, selain penyakit lain yang melewati kromosom X, lebih sering terjadi pada pria. Ini karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X tunggal, yang diwarisi melalui ibu, sedangkan kromosom Y diwariskan melalui ayah. Seorang anak laki-laki dari seorang wanita yang membawa cacat genetik ini memiliki risiko yang jauh lebih tinggi untuk mengalami sindrom Aarskog. Betina, bagaimanapun, memiliki dua kromosom X: satu dari ayah dan satu dari ibu. Dengan demikian, jika salah satu dari kromosom X mereka membawa cacat genetik, mereka memiliki yang lain untuk menggantinya, yang menjelaskan mengapa perempuan biasanya hadir dengan gejala yang jauh lebih ringan ketika mereka memiliki sindrom Aarskog.

Riasan genetika

Susunan genetik anak diturunkan sepenuhnya dari orang tua mereka, dan itu adalah faktor utama yang meningkatkan kemungkinan terlahir dengan sindrom Aarskog. Anak-anak yang ibunya memiliki kondisi jauh lebih mungkin untuk mengalami kelainan langka, dan tidak ada cara untuk mencegah perkembangannya. Namun, wanita yang ingin memiliki anak memiliki pilihan untuk menjalani tes genetik, yang akan dapat mengkonfirmasi keberadaan gen FGD1 yang bermutasi, yang kemudian memungkinkan wanita untuk menimbang risiko dan membuat keputusan berpendidikan ketika memilih apakah akan beranak.

Sejarah keluarga

Semua kondisi keturunan diturunkan dari generasi ke generasi. Meskipun gen tertentu dapat melewati satu generasi, anak-anak yang memiliki orang tua dengan sindrom Aarskog cenderung memilikinya juga. Jika ada riwayat keluarga dengan sindrom ini, dokter akan merekomendasikan ibu pada bayi baru agar waspada terhadap gejalanya. Ketika dokter mencurigai seorang anak memiliki sindrom Aarskog, mereka biasanya akan memerintahkan pengujian genetik dilakukan untuk mengkonfirmasi keberadaan mutasi pada gen FGD1. Selain itu, mengetahui riwayat keluarga dari kondisi ini akan memungkinkan dokter untuk memantau tingkat keparahan gejala spesifik yang telah ditunjukkan secara teratur pada anggota keluarga lainnya.