Apa itu Sindrom Ketidakpekaan Androgen

Apa itu Sindrom Ketidakpekaan Androgen - Androgen insensitivity syndrome (AIS) adalah kondisi langka yang mempengaruhi perkembangan alat kelamin dan organ reproduksi anak.

Seorang anak yang lahir dengan AIS secara genetik adalah laki-laki, tetapi penampilan luar alat kelamin mereka mungkin perempuan atau di suatu tempat antara laki-laki dan perempuan.
Seseorang dengan AIS mungkin mendapat manfaat dari dukungan psikologis, dan dalam beberapa kasus mungkin memiliki perawatan untuk mengubah penampilan alat kelamin mereka.

Sebagian besar orang yang lahir dengan kondisi ini tidak dapat memiliki anak, tetapi mereka akan sehat dan mampu menjalani kehidupan normal.

Apa yang menyebabkan AIS?

AIS disebabkan oleh kesalahan genetik yang biasanya ditularkan ke anak oleh ibu mereka.

Meskipun secara genetis laki-laki, tubuh tidak merespons testosteron (hormon seks pria) dengan benar dan perkembangan seksual pria tidak terjadi secara normal.

Penis tidak membentuk atau kurang berkembang, yang berarti alat kelamin anak dapat terlihat perempuan, atau antara pria dan wanita. Namun, mereka tidak memiliki rahim atau ovarium dan memiliki testis yang tidak turun penuh atau sebagian.

Wanita yang membawa kesalahan genetik tidak akan memiliki AIS sendiri, tetapi ada peluang 1 banding 4 setiap anak yang mereka miliki akan terlahir dengan kondisi tersebut.

Jenis-jenis AIS

Ada 2 jenis utama SIA, yang ditentukan oleh seberapa banyak tubuh dapat menggunakan testosteron. Ini adalah:

• complete androgen insensitivity syndrome (CAIS) - di mana testosteron tidak berpengaruh pada perkembangan seksual, sehingga alat kelaminnya sepenuhnya perempuan
• partial androgen insensitivity syndrome (PAIS) - di mana testosteron memiliki beberapa efek pada perkembangan seksual, sehingga alat kelamin seringkali berada di antara pria dan wanita

PAIS biasanya diperhatikan saat lahir karena alat kelamin tampak berbeda.

CAIS bisa lebih sulit dikenali, karena alat kelamin biasanya terlihat normal untuk seorang gadis. Seringkali tidak terdiagnosis sampai pubertas, ketika menstruasi tidak dimulai dan rambut kemaluan dan ketiak tidak berkembang.

Hidup dengan AIS

Anak-anak dengan AIS dan orang tua mereka didukung oleh tim spesialis, yang akan menawarkan perawatan dan dukungan berkelanjutan. Mereka akan membantu Kamu memutuskan apakah akan membesarkan anak Kamu sebagai perempuan atau laki-laki ketika mereka masih sangat muda.

Sebagian besar anak-anak dengan CAIS dibesarkan sebagai anak perempuan, sedangkan mereka yang memiliki PAIS dapat dibesarkan sebagai anak perempuan atau laki-laki. Terserah kepada Kamu sebagai orang tua, dengan bantuan dari spesialis, untuk memutuskan apa yang Kamu pikirkan adalah demi kepentingan terbaik anak Kamu.

Setelah Kamu memutuskan, Kamu dapat mempelajari tentang perawatan yang tersedia yang dapat membantu membuat tubuh anak Kamu terlihat lebih konsisten dengan jenis kelamin yang dipilih dan membantu mereka berkembang lebih alami.

Ini mungkin melibatkan operasi untuk mengubah penampilan atau fungsi alat kelamin mereka, dan pengobatan hormon untuk mendorong perkembangan wanita atau pria selama masa pubertas.

Dukungan dan saran

Kamu dan anak Kamu akan ditawari dukungan psikologis untuk membantu Kamu memahami dan mengatasi diagnosis AIS. Anak-anak mungkin tidak membutuhkan dukungan psikologis saat mereka masih sangat muda, tetapi mereka biasanya melakukan seiring bertambahnya usia.

Kamu akan diberikan saran tentang bagaimana dan kapan mendiskusikan kondisi tersebut dengan anak Kamu.

Kamu juga mungkin merasa terbantu untuk menghubungi grup pendukung, seperti DSD Families.
Identitas gender dan disforia gender

Sebagian besar anak-anak dengan AIS tumbuh merasa bahwa mereka adalah jenis kelamin yang dipilih orang tua mereka untuk dibesarkan. Perasaan ini dikenal sebagai identitas gender mereka.

Dalam beberapa kasus, anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa dengan AIS merasa identitas gender mereka tidak sesuai dengan jenis kelamin mereka. Ini dikenal sebagai gender dysphoria.

Orang dengan disforia jender sering memiliki keinginan untuk hidup sebagai lawan jenis, dan mungkin menginginkan perawatan untuk membuat penampilan fisik mereka lebih konsisten dengan identitas jender mereka.

Jika anak Kamu didiagnosis mengidap SIA, Kamu harus diberi tahu tentang masalah identitas gender yang dapat timbul seiring bertambahnya usia anak Kamu.

Gejala

Bayi dengan sindrom insensitivitas androgen (AIS) akan secara genetis laki-laki, tetapi akan memiliki alat kelamin perempuan atau penampilan antara alat kelamin laki-laki dan perempuan.

Ada 2 jenis utama SIA, yang mempengaruhi orang dengan cara yang berbeda:

• complete androgen insensitivity (CAIS)
• partial androgen insensitivity (PAIS)

Sindrom insensitivitas androgen lengkap

CAIS biasanya tidak jelas sejak lahir, karena bayi yang terkena memiliki alat kelamin wanita - termasuk vagina dan labia (lipatan kulit di kedua sisi lubang vagina) - dan dibesarkan sebagai anak perempuan.

Mereka juga akan memiliki testis yang tidak turun, tetapi ini biasanya tidak diketahui kecuali mereka menyebabkan hernia (di mana mereka mendorong melalui kelemahan di jaringan sekitarnya) atau pembengkakan di labia.

Gejala jelas pertama sering tidak muncul sampai masa pubertas, yang dimulai pada sekitar usia 11 atau 12.

Ketika seorang gadis dengan CAIS mencapai pubertas, dia akan:

• tidak mulai mengalami menstruasi
• mengembangkan sedikit atau tidak ada rambut kemaluan dan ketiak
• mengembangkan payudara dan memiliki lonjakan pertumbuhan seperti biasa, meskipun ia mungkin berakhir sedikit lebih tinggi dari biasanya untuk seorang gadis

Gadis-gadis dengan CAIS tidak memiliki kandungan atau ovarium, jadi tidak dapat hamil. Vagina mereka juga akan lebih pendek dari biasanya, yang membuat hubungan seks menjadi sulit.

Sindrom insensitivitas androgen parsial

Perkembangan anak-anak dengan sindrom insensitivitas androgen parsial (PAIS) dapat bervariasi.

Dalam banyak kasus, genitalia antara pria dan wanita sejak lahir. Misalnya, bayi yang terkena mungkin memiliki:

• penis yang sangat kecil atau klitoris yang membesar (organ seksual yang membantu wanita mencapai klimaks seksual)
• sebagian testis tidak turun
• hypospadias - di mana lubang di mana urin keluar dari tubuh berada di bagian bawah penis, bukan di akhir

Anak-anak dengan PAIS biasanya dibesarkan sebagai anak laki-laki, meskipun mereka mungkin mengalami perkembangan penis yang buruk selama masa pubertas dan mengembangkan payudara kecil. Sebagian besar anak-anak dengan PAIS dibesarkan sebagai anak laki-laki akan mandul.

Beberapa anak dengan PAIS dibesarkan sebagai anak perempuan. Seperti mereka yang menderita CAIS, anak perempuan dengan PAIS tidak memiliki kandungan atau indung telur dan tidak akan bisa hamil.

Penyebab

Androgen insensitivity syndrome (AIS) disebabkan oleh kesalahan genetik yang berarti tubuh tidak dapat merespon testosteron dengan benar. Gen yang salah biasanya diturunkan ke anak oleh ibu mereka.

Testosteron adalah hormon seks pria yang diproduksi oleh testis. Ini mengontrol perkembangan perubahan yang biasa terjadi pada anak laki-laki, seperti pertumbuhan penis dan testis yang bergerak ke skrotum.

Bagaimana bayi dengan AIS berkembang

Pada awal kehamilan, semua bayi yang belum lahir memiliki alat kelamin yang identik. Ketika mereka tumbuh di dalam rahim, mereka mengembangkan alat kelamin laki-laki atau perempuan, tergantung pada pasangan kromosom seks yang mereka terima dari orang tua mereka dan kemampuan mereka untuk merespon hormon seks yang mereka buat.

Kromosom seks adalah kumpulan gen - disebut X atau Y - yang memainkan peran vital dalam perkembangan seksual bayi. Wanita biasanya memiliki 2 kromosom X (XX), sedangkan pria biasanya memiliki kromosom X dan Y (XY).

Anak-anak dengan AIS memiliki kromosom laki-laki (XY), tetapi kesalahan genetik yang mereka warisi mencegah tubuh mereka menanggapi testosteron yang mereka buat.

Ini berarti perkembangan seksual pria tidak terjadi secara normal. Alat kelaminnya tampak betina atau antara jantan dan betina, tetapi rahim dan indung telur tidak berkembang secara internal.

Bagaimana AIS diteruskan

Dalam kebanyakan kasus, kesalahan genetik ditularkan ke anak oleh ibu mereka. Gen yang salah ditemukan pada kromosom X ibu.

Karena sang ibu memiliki 2 kromosom X, kromosom normal mampu menebus yang salah, jadi dia adalah pembawa gen yang salah, tetapi tidak memiliki AIS dan mampu memiliki anak.

Anak-anak betina yang secara genetis (XX) memiliki ibu juga akan mewarisi 2 kromosom X dan tidak akan terpengaruh, meskipun mereka juga mungkin pembawa dan dapat meneruskan kesalahan genetik ke anak-anak yang mereka miliki.

Jika ibu memiliki anak laki-laki secara genetik (XY), ada kemungkinan mereka dapat meneruskan kromosom X yang salah, selain kromosom Y yang diperoleh anak dari ayah mereka.

Jika ini terjadi, kromosom Y tidak akan mampu menebus kromosom X yang salah dan bayi akan mengembangkan AIS.

Ini berarti wanita yang membawa kromosom X yang salah memiliki:

• 1 dari 4 kesempatan melahirkan seorang gadis yang tidak terpengaruh, tetapi dapat menularkan gen yang diubah kepada anak-anaknya
• 1 dari 4 kesempatan memiliki anak laki-laki yang tidak terpengaruh
• 1 dari 4 kesempatan memiliki seorang gadis yang tidak terpengaruh dan tidak membawa gen yang diubah
• 1 dari 4 peluang memiliki anak dengan AIS

Diagnosa

Androgen insensitivity syndrome (AIS) kadang-kadang didiagnosis segera setelah bayi lahir, meskipun sering tidak diketahui sampai seorang anak mencapai pubertas.

Dokter mungkin mencurigai AIS berdasarkan penampilan dan perkembangan seksual anak, tetapi beberapa tes akan diperlukan untuk mengkonfirmasi diagnosis.

Penampilan dan perkembangan seksual

Partial androgen insensitivity syndrome (PAIS) biasanya terlihat segera setelah lahir karena alat kelamin memiliki penampilan yang tidak biasa.

Complete androgen insensitivity syndrome (CAIS) biasanya tidak didiagnosis pada saat lahir karena alat kelamin terlihat normal untuk seorang gadis, tetapi kondisi ini dapat diambil jika anak terkena hernia.

Hernia adalah bagian tubuh yang mendorong melalui kelemahan pada jaringan di sekitarnya. Mereka dapat terjadi pada bayi dengan CAIS jika testis gagal bergerak dari perut ke skrotum.

Ketika bayi menjalani operasi untuk memperbaiki hernia, dokter bedah dapat menemukan testis di dalam hernia atau dalam perut, dan tes dapat diatur untuk memeriksa CAIS.

Jika bayi dengan CAIS tidak mengalami hernia, kondisinya mungkin tidak terdiagnosis sampai pubertas, ketika dia tidak mulai mengalami menstruasi dan tidak mengalami rambut kemaluan dan ketiak.

Tes dan pemindaian

Jika AIS dicurigai, tes darah dapat digunakan untuk:

• periksa kromosom seks - kromosom seks adalah kumpulan materi genetik yang menentukan jenis kelamin genetik seseorang; jika jenis kelamin genetik mereka berbeda dari penampilan fisik mereka, mereka mungkin memiliki AIS
• periksa kesalahan genetik - AIS disebabkan oleh masalah pada kromosom X, kromosom seks yang diterima anak dengan AIS dari ibu mereka
• mengukur kadar hormon seks - anak-anak dengan AIS cenderung memiliki kadar testosteron (hormon seks pria) yang tinggi dalam darah mereka

Pemindaian ultrasound juga dapat digunakan untuk mengkonfirmasi tidak adanya rahim dan ovarium. Anak-anak dengan AIS sering memiliki alat kelamin wanita, tetapi tidak ada organ reproduksi internal wanita.

Jika seorang ahli bedah berpikir mereka telah menemukan testis dalam perut bayi selama operasi perbaikan hernia, sampel jaringan kecil (biopsi) dapat diambil dan dianalisis untuk memastikan mereka testis dan bukan ovarium.

Menguji anggota keluarga dan bayi yang belum lahir

Jika seseorang dalam keluarga Kamu menderita AIS dan kesalahan genetik spesifik yang menyebabkannya diidentifikasi, tes darah mungkin dilakukan untuk memeriksa apakah Kamu membawa kesalahan yang sama dan berisiko menularkannya ke anak-anak yang Kamu miliki.

Pengujian juga dapat dilakukan pada bayi yang belum lahir ketika ada riwayat keluarga AIS yang diketahui.

Ada 2 tes utama yang dapat dilakukan selama kehamilan untuk menentukan apakah bayi memiliki kondisi:

• chorionic villus sampling (CVS) - sampel sel dikeluarkan dari afterbirth (plasenta) untuk pengujian, biasanya dengan jarum; ini biasanya dilakukan antara minggu ke 11 dan minggu ke 14 kehamilan
• amniosentesis - jarum digunakan untuk mengekstraksi sampel cairan yang mengelilingi bayi (cairan ketuban) untuk pengujian; ini biasanya dilakukan antara minggu ke 15 dan minggu ke 20 kehamilan

Mungkin sulit untuk memutuskan apakah akan melakukan tes ini atau tidak, jadi ada baiknya berbicara dengan konselor genetik terlebih dahulu.

Penting juga untuk diketahui bahwa risiko keguguran setelah CVS dan amniosentesis diperkirakan sekitar 0,5 hingga 1%. Ini berarti 1 dari setiap 100 hingga 200 wanita akan mengalami keguguran setelah mengalami CVS atau amniosentesis.